Maculopathie du sujet jeune

Ce sont en général des maladies rétininennes d’origine génétique, dont le diagnostic s’effectue souvent avant l’âge de 15 ans. Affectant la macula, zone centrale de la rétine, elles peuvent avoir des conséquences  sur l’acuité visuelle (vision des détails) et la vision des couleurs.

Les plus fréquentes sont la maladie de Stargardt et la maladie de Best.

La maladie de Best :
Maladie autosomique dominante à pénétrance variable et parfois sporadique. Elle est caractérisée par l’accumulation de déchets lipoprotéiques sous la rétine centrale, sa découverte peut etre fortuite ou à l’occasion de symptomes (flou visuel, déformations).
Son diagnostic est confirmé par l’électro-oculogramme qui est très perturbé dès les premiers stades. Le bilan est en général complété par une angiofluorographie rétinienne .
Elle évolue en 4 stades, sur une cinquantaine d’année en moyenne, l’acuité finale pouvant être très diminuée au stade atrophique. Cette maladie n’a pas de traitement à l’heure actuelle.

La maladie de Stargardt :
Maladie autosomique récessive dans 90 % des cas, sa fréquence est estimée à 1/30000. Elle est caractérisée par l’accumulation d’une protéine (la lipofuscine) dans les cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine, entraînant une atrophie maculaire plus ou moins rapide.
Découverte en général à l’occasion d’une baisse de vision rapide chez un enfant de 7 à 12 ans, son diagnostic est essentiellement angiographique aux stades de début, complété par un Electro Rétinogramme (ERG) et un examen du champ visuel. L’évolution est lente avec une baisse progressive de la vision, il n’y a pas de traitement efficace à l’heure actuelle.

Ces deux pathologies, comme toutes les maladies affectant la rétine, peuvent se compliquer de néovascularisation sous rétinienne, nécessitant une prise en charge spécifique.